一、產品簡介

MLPA探針P045 BRCA2/CHEK2是一種體外診斷(IVD)或僅用于研究用途(RUO)的半定量檢測，用于檢測BRCA2基因的缺失或重復，以及從人外周血標本中分離的基因組DNA中BRCA2 c.156_157insAlu突變的野生型序列。P045 BRCA2/CHEK2旨在確認遺傳性乳腺癌和卵巢癌(HBOC)綜合征的潛在原因和臨床診斷，在罕見的情況下，還包括D1型范可尼貧血。此外，CHEK2外顯子1和外顯子9的缺失和重復以及CHEK2 c.1100delC突變的存在可以通過該問題檢測到，以確認乳腺癌和其他CHEK2相關癌癥類型的潛在原因。本產品還可用于高危家庭成員的分子基因檢測。乳腺癌和卵巢癌是發達國家最常見的惡性腫瘤。大多數病例被認為是散發的，但在很大一部分病例中，存在家庭內的明確病例史。BRCA1和BRCA2蛋白與雙鏈斷裂修復和同源重組的激活有關，在維持基因組穩定性方面很重要。BRCA1和BRCA2基因的種系突變與年輕發病的遺傳性乳腺癌和卵巢癌的高風險有關。與散發性乳腺癌相比，遺傳性乳腺癌的特點是:診斷年齡較年輕，雙側發病頻繁，男性親屬中前列腺癌和乳腺癌等疾病的發病率較高。BRCA1和BRCA2基因突變約占遺傳性乳腺癌的20-25% ，約占所有乳腺癌的5-0% 。此外，大約15%的卵巢癌是由BRCA1和BRCA2基因突變引起。攜帶生殖系BRCA2突變的女性患乳腺癌的風險為45-62%，而普通人群中女性患乳腺癌的風險為12%。攜帶生殖系BRCA2突變的女性患卵巢癌的終生風險為11-17%，而在一般人群中為1-2%。在大多數人群中，BRCA1基因的缺失和重復比BRCA2基因更頻繁。BRCA2中的CNVs占所有致病性BRCA2突變的2-3%，取決于人群。

二、產品目錄表

三、代理簡介

MLPA探針P045 BRCA2/CHEK2代理——北京百奧創新科技有限公司，是一家專注于生命科學的科技企業，由在國內科研試劑領域有著豐富從業經驗的技術團隊和管理團隊組建而成，專營進口生物試劑，科學儀器，實驗消耗品等。公司與諸多國外品牌簽下代理，如RD、Abcam、CST、GenetexBiolegend、ebioscience、polyplus、Bethyl、Novus等，能為廣大科研用戶提供數萬種試劑、儀器和實驗消耗品。公司將不斷把上優質的產品引入國內市場，滿足客戶的需求，公司也將緊跟生命科學的發展，為廣大科研工作者探索生命科學的奧秘奉獻綿薄之力!